פייסבוק
Facebook Pagelike Widget
פרסומת

המופיליה – דממת

דממת – המופיליה
שאלת המחקר –
האם יש קשר בין מחלת ההמופיליה ובעלי חיים?
מדוע בחרנו בנושא זה?
בחרנו לערוך את העבודה על מחלת ההמופיליה, משום שמעניין אותנו ללמוד יותר על המחלה ולדעת יותר אודותיה ואודות תסמיניה ודרכי הטיפול בה. בעתיד יכול לקרות מצב בו ניתקל באדם הסובל ממנה. אם יקרה משהו, נדע מה הם תסמיני המחלה, ודרך הטיפול בה – וכך יימנע אסון.
השאלות שאנחנו מעוניינים לענות עליהן במהלך העבודה:
1. מהי הדממת?
2. ממה נגרמת מחלת הדממת?
3. מהי שכיחות מחלת הדממת?
4. באיזה סוג של אוכלוסייה פוגעת המחלה?
5. מה הסיכוי שלזוג הורים יולד צאצא חולה?
6. מה הם תסמיני המחלה?
7. כיצד אפשר לדעת אם תעבור המחלה לצאצא לפני הלידה?
8. האם נזכרת המחלה בתלמוד?
9. באילו אישים מפורסמים פגעה המחלה?
 
10. כיצד בעבר טיפלו במחלה?
11. כיום מהו הטיפול בחולים במחלה?
12. כמה אחוזים מהאוכלוסייה חולים במחלה זו?
13. מדוע יש סוגים שונים למחלה ובמה שונה כל אחד מהם?
14. האם יש מסגרות בארץ שתומכות בחולי המופיליה?
15. מה משמעות שם המחלה?
16. כיצד חולה יכול לטפל בעצמו על מנת להימנע מתסמיני המחלה?
17. מה הם יתרונות וחסרונות הטיפול הביתי?
18. מה הוא ההיבט הפסיכולוגי של המחלה?
19. מה הקשר בין איידס והדממת?

מה בעבודה:
בעבודה נמצאות תשובות לשאלות ששאלנו את עצמנו בהתחלת העבודה – חיפשנו את התשובות והשתדלנו לענות עליהם באופן הכי טוב שהצלחנו. כמו כן, מצורפים נספחים ומידע נוסף שבו נתקלנו במהלך העבודה.

1. מהי הדממת?
הדממת היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון הקרישה של הדם. המחלה תוקפת כמעט אך ורק זכרים, אם כי נקבות יכולות להיות נשאיות של המחלה, ולהעביר את המחלה לבניהן. הגן הפגום נמצא על כרומוזום X – זכר שהכרומוזום היחיד שלו מסוג זה נושא את הפגם יהיה חולה, ואישה שרק כרומוזום אחד שלה נושא את הפגם תהיה נשאית (אם שני הכרומוזומים שלה פגומים – היא תהיה חולה).
2. ממה נגרמת מחלת הדממת?
הדממת נגרמת עקב מחסור בגורם קרישה מספר 8 (המופיליה A) או 9 (המופיליה B), או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה – עקב שיבוש במבנהו.
הגן (הרצסיבי), האחראי למחלת ההמופיליה נישא על גבי כרומוזום X, והמחלה תגרם אם לבן הזוג אין גן שליט שידכא אותה. הגורם הסופי שיקבע אם הילד יסבול מהמחלה או שיהיה רק נשא שלה, תלוי באם ובאב.
לזכר כרומוזום X וכרומוזום Y. כרומוזום X בא מהאם וכרומוזום Y בא מהאב. כאשר לאם יש גן פגום, לבן סיכוי של 50% לחלות בהמופיליה, תלוי איזה כרומוזום X הוא ירש. בן אינו יכול לרשת את המחלה מאביו, גם אם האב סובל ממנה.
לאישה 2 כרומוזומי X, אחד שירשה מאביה והשני מאמה. כל הבנות לאב הסובל מהמחלה תהיינה נשאיות של המחלה. נשא המחלה יסבול ממנה רק לעיתי רחוקות, אך עלול להעביר את הגן הלקוי לצאצאיו.
גם לבת סיכוי של 50% להיות נשאית, אם האם נשאית, תלוי איזה כרומוזום X היא ירשה.
3. מהי שכיחות המחלה?

ההערכות הקימות הן שבערך אחד מכל 10,000 זכרים הנולדים בארה"ב סובל מהמופיליה
.כל הגזעים והקבוצות הסוציו-אקונומיות השונות לוקות במחלה באופן שווה

4. באיזה סוג של אוכלוסיה פוגעת המחלה?
המחלה פוגעת בעיקר בגברים, משום שגבר חולה דממת לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות. יכול להיות מצב שבו נקבה תהיה חולה במחלה, אבל זה יקרה רק במקרה שמשני ההורים יש לה את הגן של המחלה.
5. מה הסיכוי שלזוג הורים יולד צאצא חולה?
לכל אחד מבניה של אם נשאית סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית.

6. מה הם תסמיני המחלה?

דימום ממושכים כתוצאה מחבלות גופניות, פציעות, עקירת שיניים-
וניתוחים-
– דימומים מהאף ומהחניכיים
– דימומים ספונטאניים (ללא גורם נראה(
– דימומים במערכת העיכול ובמערכת השתן
– דם בשתן או בצואה
– דימומים בלתי נורמאליים בזמן המחזור החודשי
– דימום יתר לאחר ברית-מילה

החולים סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים – כתפיים, מרפקים, ירכיים, ברכיים, קרסוליים, אך עלולים לדמם גם בכל מקום אחר – שרירים , מערכת העיכול, המוח, דימומים תת עוריים ועוד. הדימומים מטופלים באמצעות עירוי של גורם הקרישה החסר. דימומים חוזרים באותו מפרק גורמים להרס הסחוס והעצם – ולכן סובלים חלק מהחולים מנזקים אורתופדיים משמעותיים
תינוקות עם המופיליה עוברים את תהליך הלידה בדרך כלל ללא קושי, אולם לאחר ברית המילה עלולים להיגרם דימומים הדורשים טיפול רפואי. משך חודשי החיים הראשונים של תינוק חולה המופיליה מתעוררות בעיות מועטות בלבד, וזאת עקב יכולתו המובלת של התינוק לזוז. בזמן שהוא לומד ללכת הוא ייפול ויקבל הרבה חבלות וחבטות שטחיות וקטנות שישאירו חבורות כחולות בעור.
דימום לתוך אזור של רקמה רכה בידיים וברגליים בדרך כלל לא מזיק ולא רציני. חבלות שטחיות נראות בקלות ולעיתים קרובות מתפשטות, אולם לא דורשות טיפול בדרך כלל.
7. כיצד אפשר לדעת אם תעבור המחלה לצאצא לפני הלידה?
אפשר לדעת לפי היסטורית המשפחה ואם הייתה המחלה קיימת באחד מהדורות הקודמים. כיום גם ניתן לבצע אבחון טרום לידתי לעוברים זכרים שאימותיהן "חשודות" כנשאיות המופיליה.
8. האם המחלה נזכרת בתלמוד?

כן, בתלמוד מופיע רמז למחלה – חכמים דנים בשאלה האם יש למול תינוק ששני אחיו דיממו למוות בברית המילה – וההחלטה היא שלא למול את התינוק.
9. באילו אישים מפורסמים פגעה המחלה?
ויקטוריה מלכת אנגליה הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. משום זה נודעה מחלת הדממת גם בשם – "מחלת המלכים".
10. כיצד בעבר טיפלו במחלה?
בעבר לא היה טיפול יעיל למחלה והחולים נפטרו לרוב בגיל צעיר.

11. כיום מהו הטיפול לחולים במחלה?
אפשר למנוע את הנזק של התסמינים על ידי מתן טיפול מונע – הזרקה של הגורם החסר באופן סדיר, ולא רק אחרי היווצרות דימום, אך בשל מחירו הגבוה של גורם הקרישה, מעטים החולים הזוכים לטיפול זה כיום בישראל.
עם התפתחות הטכנולוגיה של עירויי דם ומיצוי גורמי הקרישה מתוך הדם, הפכה המחלה לכזו המאפשרת תוחלת חיים נורמאלית או קרובה לנורמאלית. על התפתחות מבורכת זו העיבו דיווחים על המופילים שנדבקו באיידס (עד סוף שנות השמונים) ובצהבת נגיפית מסוגים B ,A ו-C (עד תחילת שנות התשעים), עקב היחשפות למוצרי דם מזוהמים. בעקבות הקפדה על תהליכים של סינון תורמים, בדיקת מנות הדם ועיקורן לא דווח על מקרים כאלה בשנים שלאחר מכן.
כיום מושקע מאמץ בפיתוח טכנולוגיה של ריפוי גנטי להמופיליה – כלומר החדרת הגן התקין לגורם 8 או 9 לתאים בגופו של חלה ההמופיליה – אך דומה כי יעברו עוד שנים מספר בטרם יאושר הליך כזה לשימוש.
12. כמה אחוזים מהאוכלוסייה חולים במחלה זו?
ההערכות הקימות הן שבערך אחד מכל 10,000 זכרים הנולדים בארה"ב סובל מהמופיליה
.כל הגזעים והקבוצות הסוציו-אקונומיות השונות לוקות במחלה באופן שווה
13. מדוע יש סוגים שונים למחלה ובמה שונה כל אחד מהם?
קיימים סוגים שונים המופיליה, בהתאם לגורם החסר. הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה, ממנו סובלים כ-90%, היא זו בה חסר גורם VIII. 9% נוספים סובלים ממחסור בגורם IX. מקרים נדירים יותר, הם אלו בהם קיים מחסור בגורם VII,X, וגורם V, אולם מקרים אלו נדירים ומסתכמים כולם יחד ב-1% מכלל חולי ההמופיליה.
המופיליה A מוכרת גם כהמופיליה כתוצאה ממחסור בגורם VIII (המופיליה קלאסית)
המופיליה B ידועה גם כהמופיליה כתוצאה ממחסור בגורם IX ומוכרת גם בשם מחלת חג המולד (Christmas Disease).

14. האם יש מסגרות בארץ שתומכות בחולי המופיליה?
עלה – העמותה לחולי המופיליה, הנה מלכ"ר שהוקם בשנת 1974, במטרה לשפר הטיפול בחולי ההמופיליה ואת איכות חייהם
מפעילויותיה של עלה:
• נאבקה להקמת המרכז הארצי לטיפול בהמופיליה בתל – השומר, ואספה תרומות לבניית המרכז.
• מסייעת למרכז הארצי להמופיליה בתקציב, משרות וציוד.
• העבירה את חוק פיצוי נפגעי עירוי דם בכנסת וכיום נאבקת על הכנסת טיפול לנפגעי צהבת C.
• תומכת במחקרים ובהשתלמויות לצוותים רפואיים.
• מקיימת מדי שנה קייטנות רפואיות מיוחדות לילדים המופילים.
• מפעילה קבוצות תמיכה לחולים ולבני משפחותיהם.
• מסייעת לחולים ברכישת עזרים אורטופדיים ובהסעות לטיפולים.
• פועלת למניעת המחלה ע"י איתור נשאיות והפנייתן לאבחון טרום לידתי.
15. מה משמעות שם המחלה?

שם המחלה המופיליה מגיע מלטינית. הֶמו – דם, פִילִיה – זיקה ל.. זאת אומרת, זיקה לדם.
16. כיצד חולה יכול לטפל בעצמו על מנת להימנע מתסמיני המחלה?
הטיפול העצמי – care self: מטרת צורת טיפול זו (מתבצעת ע"י החולה או משפחתו) היא מתן טיפול מיידי, ללא דיחוי המאפשר ריפוי מהיר יותר של אזור הדימום והפחתת הסיבוכים הנובעים מהדימום. טכניקה זו ניתנת לביצוע כבר בילדים מעל גיל 3 שנים.
יתרון נוסף לטיפול זה – הקטנת ההפרעה לחיי המשפחה הנורמאליים, הפחתת מספר הימים שהילד מפסיד בהם לימודים והוריו נעדרים מעבודתם.
המשפחה והחולה (כאשר מגיע לגיל 12 – 9 שנים) לומדים את הטכניקה של החדרת מחט לווריד ואופן הכנת הפקטור והזרקתו לווריד. שיטה זו של טיפול מסייעת רבות להגברת עצמאותו של הילד ומעלה את בטחוני העצמי [Whaley & Wong, 1991 ].

17. מה הם יתרונות וחסרונות הטיפול הביתי?
יתרונות הטיפול הביתי מתבטאים ב:
• תלות בין החולה לאדם המטפל בו בבית.
• טיפול בבית נעשה סמוך למאורע הדימום וכך נמנעים כאב ונזק למפרק.
• השגת הענות ושיתוף פעולה של החולה שהינו האחראי על הטיפול.
• הוצאות כלכליות מופחתות – המעטה בימי עבודה והלימודים המבוזבזים בטיפולים בביה"ח.
• החולה יכול לחיות חיים נורמאליים, כמעט ללא הפרעה.
חסרונות הטיפול הביתי מתבטאים ב:
• תלות בין החולה לאדם המטפל בו בבית.
• עקב השתחררות מהתלות בביה"ח, עלול החולה לנטות לקיצוניות השנייה של עצמאות והיא זלזול בביה"ח ובהנחיות שהוא מקבל מצוות ביה"ח.
• על החולה מוטלת אחריות המהווה עבורו איום, שמא לא יצליח לטפל בעצמו ויגרום לעצמו נזק.

18. מה הוא ההיבט הפסיכולוגי של המחלה?
פרנקפלד [1978] בדקה בפירוט את ההיבט הפסיכולוגי של המחלה וטוענת שלמחלת ההמופיליה יש מספר מאפיינים שמשפיעים על מצבו הנפשי של הילד החולה:
1. מחלה כרונית – מלווה את החולה כל ימי חייו, ומשפיעה על עיצוב דימויו העצמי.
2. מחלה גנטית – משפיעה על תכנון המשפחה.
3. אין יכולת לצפות מראש דימומים – הדימומים הספונטאניים מפריעים לתפקודם הסדיר של החולים וגורמים לאי יכולתם לתכנן לטווח ארוך ומקשה על השתלבותם החברתית.
4. כאבים ומגבלות פיזיות – הכאבים גורמים לסבל נפשי רב והרגשת אי נוחות.
5. נכות פיזית – הדימומים התכופים לתוך המפרק עלולים לגרום במשך השנים לנכות קשה וחוסר ניעות. החולה מוצא שהוא שונה מאחרים ותופס עצמו כנכה.
6. מחלה הכרוכה בסיכון – ישנם דימומים הכרוכים בסכנת חיים והחולה תמיד חושש מפני המוות וחי בחרדה מפניו.
פרנקפלד [1978] מציינת כי יש מספר תופעות נפשיות המאפיינות את החולים.
• פסיביות – אי יכולתו של החולה להתמודד עם מחלתו ולהתגבר עליה והצורך להימנע מפעילויות פיזיות הכרוכות בחבלה ובדימום – עלולים להפכו לפסיבי. החולה לא ינסה להתמודד עם דימומים, יפחד ממגע חברתי ומתחרות. הוא יתלה את גורלו המר באחרים. מתלוות לכך תופעות של ביישנות, צייתנות ובדידות חברתית.
• תלות – תופעה המתלווה לפסיביות. האם המטפחת וקושרת את בנה אליה, מפתחת את תלותו בה ומונעת מהילד התמודדות עצמאית ומאבק והחולה נשען על החברה ומצפה להבנה, לעזרה ולהתחשבות במגבלותיו. בד"כ מלווה הרגשה זו בתסכולים מאחר וברור שציפיותיו אינן יכולות להיות מוגשמות במלואן, תסמונת זו מלווה באי יכולת של החולה ליטול אחריות מקצועית וחברתית לגבי חייו.

• הכחשה – בניגוד לפסיביות ולתלות ישנם חולים המפתחים הכחשה למחלתם. הם אינם מכירים במגבלותיהם ומנסים לחפות על חוסר יכולותיהם. זוהי התנהגות של – risk taking – נקיטת סיכון, ומתבטאת באי רצון לקבל טיפול ובהתנהגות אקטיבית.
החולה מעוניין להידמות לחבריו הבריאים ולהתחרות בהם, ומוכן לשם כך לסבול כאבים ולדחות קבלת טיפול. להכחשה מתלווה גם רציונליזציה כאשר החולה מסביר הסברים הגיוניים לגבי מחלתו, בניסיון להסתיר הרגשות האמיתיים.
• תוקפנות וכעס – תופעות אלו נובעות ממגבלות המוטלות על החולה בגלל מחלתו וכן מתפתחות מיחס ההורים כלפי החולה, יחס המועבר לחולה. מכיוון שהחולה מתוסכל וחסר סיפוק מיחס הסובבים אותו, התוקפנות מופנית כלפי הוריו, חבריו ומשפחה ואף כלפי עצמו. תוקפנות עצמית עלולה להביא למזוכיזם ולכן יש לטפל בה בשלב מוקדם.
• פחד – מכיוון שעדיין יש סיכון במחלה עקב הדימומים שעשויים לגרום למוות, החולה חש פחד שמלווה בדיכאון נפשי ובחוסר רצון להתמודד עם לחצים.
פרנקפלד מנתחת את הסיבות לדימוי העצמי הנמוך של החולים:
1. העדר הזדהות עם דמות גברית – לרוב האם היא הדמות הדומיננטית במשפחה.
2. הנכות הגופנית – הדימוי העצמי קשור לחומרת המחלה, כאשר אצל חולים קשים מלווה המחלה בנכות גופנית קשה.
3. אי הסתגלות חברתית ומקצועית – החולים התקשו ביצירת קשר עם אנשים ולא מצאו מקור תעסוקה מתאים.
שלוש הסיבות, שלעיל מובילות בד"כ להסתגרות חברתית ולבדידות ולחשש ממאבק. כמו כן מפחיתים את המוטיבציה של החולה להשתקם ולבנות את חייו. הוא אינו מאמין בכישוריו ובכוחותיו.
19. מה הקשר בין מחלת האיידס והדממת?
רבים מחולי ההמופיליה בארה"ב נדבקו בנגיף האיידס כשקיבלו מנות דם שהכילו את נגיף האיידס, לפני שהיה ברור כיצד הנגיף עובר מאדם לאדם ולפני שפותחו בדיקות הסקירה לנגיף. כיום עוברות מנות הפקטור 8 תהליך חימום ועיקור, שנועד לקטול את הנגיף. בנוסף, קיימים היום מוצרים סינתטיים חלופיים, שאינם מהווים סיכון ומשיגים את אותה תוצאה.

שיחה עם האחות האחראית גליה במחלקת המופיליה וקרישת דם בבית חולים שיבא:
שאלה: כל כמה לידות נולד חולה המופיליה?
תשובה: אחת ל10,000 לידות.
שאלה: האם ברוב המקרים המחלה גורמת למוות?
תשובה: לא, בשום מקרה – לפחות לא במדינות מפותחות בהן יש אמצעים לטיפול במצבים קיצוניים.
שאלה: כמה מהחולים בארץ חולים בהמופיליה B וכמה ב-A?
תשובה: בסך הכל יש 500 חולים בהמופיליה בארץ, מתוכם 15% חולים בהמופיליה B ופחות או יותר כל שאר החולים הם חולים בהמופיליה A.
שאלה: האם יכול להיות מצב של דימום חיצוני קיצוני?
תשובה: לא, הדימומים הם רק פנימיים – הדימומים יכולים להיות באזור המפרקים, שרירים, בתוך חלל הבטן,ובראש.
שאלה: האם יש דרך להפטר מהמחלה לגמרי?
תשובה: חוקרים ברחבי העולם מנסים לענות על השאלה הזאת, ומנסים למצוא פיתרון לטיפול גנטי שיוציא את הכרומוזום הפגום מהגוף. בינתיים עוד לא מצאו את הטיפול הנכון, אבל מעריכים שבשנים הקרובות הוא יימצא.

המופיליה – טיפול בהשתלת גנים

למרות סיום פרויקט הגנום ההומאני, ישום הידע לרווחת החולים, עדיין רחוק ממימוש נרחב.
אחת המגבלות המרכזיות במימוש, כרוך באי היכולת להעביר ליעדו, את הגן החסר לחולה,על מנת שיתפקד כמו באדם הבריא.
ריפוי באמצעות השיטות של ההנדסה הגנטית הוראתו כפולה:
הוספת חלופת הגן (אלל) התקין לפרט שבו יש אלל פגום.
החלפתו של האלל הפגום.
על מנת לבצע תהליכי ההחלמה, יש אפוא צורך בהכרת הגן, יכולת שיבוטו על מנת לקבל כמות מספקת ממנו, ויכולת נשיאה של הגן ליעדו.
מבין השיטות המקובלות לנשיאת הגן החסר ליעדו, מקובל השימוש בנגיפי רנ"א מקבוצת הרטרו-וירוסים. הגן המועתק מושתל בנגיף, העובר "עיבוד" שימנע ממנו שיכפול חלקי הווירוס, אך יותיר בעינו את כושר השכפול של הגן הבריא המועבר לחולה.
בגיליון השבועי של ה NEJM מובאת עבודה העשויה לתת תקווה לחולה המופיליה.עבודה זו מציגה גישה שונה לטיפול והחדרת הגן הבריא לפרט החולה בהמופיליה.
חולי ההמופיליה, סובלים מחסר באחד מגורמי הקרישה – פקטור 8. כתוצאה מחסר זה, טראומה קלה למשל, עלולה לגרום לדימומים קשים. הטיפול הוא החזר גורמי הקרישה החסרים. הואיל ולכל גורמי הקרישה אורך חיים קצר יחסית הרי החולים זקוקים לעירויי פלסמה טרייה לעיתים מזומנות. פרט לנזק של הדימומים, כדאי לזכור שעירויים חוזרים כרוכים בסיכונים של יצירת נוגדנים מצד אחד וחשיפה למחלות כגון איידס מצד שני. למרות, שכיום ניטור תורמי הדם כמעט ומבטל לחלוטין גורם סיכון זה.
השיטה המוצגת לטיפול בחולי ההמופיליה, מבוססת על טיפול גנטי בחולי המופיליה קשים ע"י העברת הגן החסר ללא שימוש בווירוס כנשא של הגן, אלא ע"י העברת תאי-גוף (תאים סומאטיים) המכילים את הגן הבריא אל החולים.
לחולים שהשתתפו בניסוי – 6 במספר, נלקחה ביופסיה (דגימת רקמה) עורית.
התאים של רקמת העור (פיברובלסטים), גודלו במעבדה בצורה של תרבות-רקמה. כאשר נתקבלה כמות תאי רקמת עור רצויה, הדביקו אותם בפלסמיד (יחידה גנטית מחוץ לכרומוזום שיכולה לשכפל עצמה) המכיל את הרצף הגנטי המקודד לפקטור קרישה מס.8 והחסר בחולי המופיליה.
מבין כלל התאים שנוגעו בפלסמיד, נבחרו תאים, שהראו פעילות גנטית של פקטור 8 שהוסף להם. תאים אלו רוכזו ועברו שיבוט נוסף. בגמר תהליכי השיבוט הוחזרו תאי החולה מכילים את הגן הבריא (להמופיליה) אל החולים ע"י החדרתם לחלל הבטן והשתלתם על האומנטום (הסינור העוטה את המעיים).

נעשה מעקב של 12 חודשים אחר החולים.

לא נמצאו תגובות לוואי משמעויות להחדרת הגן באמצעות תאי העור (פיברובלסטים). לא חלו סיבוכים מאוחרים. הממצא היותר חשוב הוא, שלא הופיעו נוגדנים כנגד גורם קרישה מס. 8.

בארבעה מתוך 6 החולים המטופלים רמת גורם הקרישה עלתה לרמות גבוהות יותר מאלו שהיו לפני הטיפול. עליה ברמת גורם הקרישה לוותה בהפחתה במספר אירועי הדמם, הפחתה בשימוש חיצוני של מתן גורם הקרישה, או שתי התופעות גם יחד. בחולה שבו הייתה העלייה הגבוהה ביותר של פקטור 8 נמשכה ההטבה הקלינית קרוב ל 10 חודשים.
מסקנת המחקר היא, שהשתלת פיברובלסטים (תאי עור כביטוי לתאים סומאטיים, כלומר תאים שאינם קשורים במין), אשר שונו גנטית ע"י החדרת הגן לפקטור לתוכם, היא תהליך בטוח עם מעט תופעות לוואי ובעל היתכנות טיפולית בחולי המופיליה.

New England Journal of Medicine 344: 1735 – 1742 2001

סיכום
לסיכום – ההמופיליה היא מחלה תורשתית רצסיבית שפוגעת בכרומוזום ה-X, ולכן היא פוגעת ביותר זכרים מאשר בנשים, משום שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, ואלו לנשים יש כרומוזום X נוסף שיכול לחפות על הכרומוזום הפגוע.
במחלה הזו, בעצם, תהליך הקרישה בגוף נפגע, והיא פוגעת בתהליך הקרישה בגוף. כתוצאה מכך יכולים להגיע החולים למצב של דימום מתמשך, שיכול לגרום למוות.
בעבודת חקר זו, הסקנו מסקנות שונות בקשר למחלה – על מנת למנוע מחלה כמו דממת, רצוי לברר לפני תהליך ההיריון והלידה האם לשני ההורים יש את המחלה בגוף. למדנו על המחלה, ודרכים לטפל בה ולמנוע דימומים קשים, כמו לחץ בעזרת האצבעות על מקור הדימום, על מנת להחלישו, או עירוי דם שמתבצע על ידי רופאים.
למדנו שהמחלה עלולה אף לגרום למוות במקרים קיצוניים, כמו בברית מילה, כשהדם מאזור המילה בלתי ניתן לעצירה – והפעוט עלול למות.
למדנו שמחלת ההמופיליה אכן עלולה להופיע אצל בעלי חיים, והיא נובעת מחוסר פקטור IX (המופיליה B) . קיים מספר מוגבל מאוד של כלבים עם המופיליה טבעית ותורשתית, ובהם ערכו ניסויים, על מנת ללמוד בקשר לריפוי בני אדם החולים במחלה, והזריקו להם את הפקטור שחסר בדמם.

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

*

צ\'אט
  • מלי
    יש למישהו הערכה חלופית במחשבת
    10 May 2021
  • Simba The King
    סימבה יא מלך יא סוס רצח, אחי אתה מלך אחושרמוטה הצלת לי את התחת בכמה עבודות מזוינות שנתנו לי מהבצפר יא מלך רצח נודץץץץ נדץץץץץץ אחי יא מלך באמת חברה שימו מסכה או אני נותן דוח פאק כואב לי ה...
    17 January 2021
  • JJ
    JJJ
    20 October 2020
  • ד
    דינה אקסלרוד
    29 September 2020
  • רעות אהרון
    גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי
    29 September 2020
  • ד
    גכגכ
    29 September 2020
  • דן ביקלס
    @sagi_amram
    29 September 2020
  • דן ביקלס
    תעקבו אחריי באינסטגרם
    29 September 2020
  • יניב דמוך
    מישהו רואה אותי?
    29 September 2020
  • מאיר כץ
    שלום לכם חברים בבקשה תעקבו אחרי באינשטוס @davidkatz
    29 September 2020
Your Shout