פייסבוק
Facebook Pagelike Widget
פרסומת

מוטציה

מוטציות מסוגים שונים והשפעתם על מבנה החלבונים
מוטציות – פגם או שינוי במבנה ה DNA שגורם לשינוי ברצף ה RNA שגורם לשינוי ברצף חומצות האמינו בחלבון, דבר הגורם לשינוי תכונות. מוטציות נגרמות מקרינה מייננת, חומרים כימים וגם סתם ככה.

מוטציה שקטה – שינוי של נוקליאוטיד בודד, הפגם לא גורם לשינוי בחומצות האמינו.
מוטציה נקודתית – שינוי של נוקליאוטיד בודד, הפגם גורם לשינוי בחומצות האמינו.
מוטציה חמורה – חומצת האמינו STOP משתנה. החלבון מתארך.
שינוי במסגרת קריאה – כאשר מתווסף או נגרע נוקליאוטיד (או יותר).

 
הרשתית האנדופלזמית, ייצור חלבונים מופרשים וחלבונים חוצי ממברנה
עד היום למדנו איך נוצר חלבון בציטופלזמה ע"י ריבוזום שנצמד למולקולת RNA , קורא את המידע שיש בה ומחבר את ח"א לי הסדר. בסיום תהליך זה החלבון נמצא חופשי בציטופלזמה, אך תהליך זה אינו מסביר איך חלבון יכול להיות מופרש מהתא או לחצות את קרום התא. עבור שני המקרים האלו קיים אברון הנקרא הרשתית האנדופלזמית. אברון זה הוא מערכת של קרום סגור שדומה לקרום התא, ויוצא חלל פנימי שמופרד מהציטופלזמה.

חלבונים שאמורים להגיע אל חוץ התא מוכנסים לתוך החלל הפנימי תוך כדי היווצרות ע"י הריבוזום. מהרשתית יכולות להתנתק שלפוחיות עטופות קרום שמכילות בתוכם את החלבון שאמור להיות מופרש מהתא. שלפוחית זו מתחברת עם קרום התא כך שהקרום שלה הופך להיות חלק מקרום התא והתוכן שלה נשפך החוצה. תהליך זה הפוך בדיוק מתהליך הבלענות.

חלבונים מסוימים צריכים לחצות את ממברנת התא, כך שיש להם חלק בתוך התא, חלק שחוצה את הממברנה וחלק מחוץ לתא. גם חלבונים אלה מוכנסים לתוך הרשתית האנדופלזמית תוך כדי היווצרותם אבל העברתם נפסקת באמצע התהליך כך שהם נותרים חוצים את הקרום של הרשתית. כאשר חלבונים אלו מגיעים לקרום התא עם שלפוחית ההפרשה הם חוצים את קרום השלפוחית, כאשר קרום השלפוחית מתחבר אל קרום התא הם נותרים כך שהם חוצים את קרום התא.

פוטוסינתזה
בתהליך הנשימה מופקת אנרגיה כימית מהמזון לצורה של ATP לצורך קיום כל פעולות החיים בתא. בתהליך זה נצרך גלוקוז מהמזון, וחמצן מהאטמוספרה והחומרים הנפלטים הם פחמן דו חמצני ומים. תהליך זה מתבצע ב-כ-ל היצורים החיים!! יצורים חיים שתלויים בהספקת מזון חיצונית ולא מסוגלים לייצר לעצמם מזון נקראים צרכנים, בני אדם לדוגמא הם צרכנים. אם כל היצורים בעולם היו צרכנים לא היו יכולים להתקיים חיים בשל מחסור במזון. יצורים חיים מסוימים-ברובם צמחים מסוגלים לבצע תהליך של בניית חומרי מזון מפחמן דו חמצני ומים בצורה הפוכה לתהליך הנשימה. מקור האנרגיה לתהליך זה הוא אור השמש. שם התהליך – פוטוסינתזה שמשמעותו יצירה בעזרת אור. כל היצורים שמסוגלים לבצע פוטוסינתזה נקראים יצרנים.

תהליך הנשימה התאית: C6H12O6 + 6O2 6CO2 + 6H2O + E
תהליך הפוטוסינתזה : 6CO2 + 6H2O + E  C6H12O6 + 6O2

קריוטיפ
קריוטיפ – סך כל הכרומוזומים הנמצאים בתא בגוף. בקריוטיפ של אדם נורמלי יש 46 כרומוזומים מ23 סוגים כאשר לכל כרומוזום ישנו גם כרומוזום הומולוג. לכרומוזומים יש שמות שהם בעצם מספרים מ- 1 עד 22 כאשר מכרומוזום מספר 1 הוא הארוך ביותר ולכן גם מכיל הכי הרבה גנים. וכרומוזום מספר 22 הקצר ביותר ומכיל הכי פחות גנים. בנוסף ל-22 הזוגות קיים גם זוג כרומוזומי מין הנקראים X,Y . אצל נשים יש שני כרומוזומים מסוג X ואצל גברים יש כרומוזום אחד מסוג X וכרומוזום אחד מסוג Y. בתהליך המיוזה עובר נציג אחד מכל זוג הומולוגים לתאי המין שנוצרים. במיוזה נורמלית אישה תמיד תתרום כרומוזום X ותאי הביצית ואצל הגבר 50% מתאי המין מכילים כרומוזום ו 50% האחרים יכילו כרומוזומי Y ולכן הסיכוי ללידת בןבת הוא 50% 50%. במקרה של טעויות במיוזה יכולים הכרומוזומים ההומולוגים לא להתחלק ע"פ החוקיות של – נציג אחד לכל הומולוג- ולכן בהפריה יכול להיווצר קריוטיפ עם 3 הומולוגים מסוג מסוים או רק אחד. המקרים האלו נקראים טריזומיה מונוזומיה.

מונוזומיה
רק כרומוזום X – איש עקרה, תסמונת טרנר.
רק כרומוזום Y – לא שורד.

טריזומיה
XXX – "סופר נקבה", בעיות פוריות.
XXY – זכר עקר, תסמונת קלייפנטר.
XYY – גבר גבוהה, הרבה

תסמונת דאון – שיש 3 פעמים את הכרומוזום 21 .

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *

*

צ\'אט
  • קצת סאסי אם אתה שואל אותי
    דוד שקלברג
    10 January 2022
  • shaked liberman
    איזה גבר
    10 October 2021
  • אבי
    מגנובי
    19 July 2021
  • מלי
    יש למישהו הערכה חלופית במחשבת
    10 May 2021
  • Simba The King
    סימבה יא מלך יא סוס רצח, אחי אתה מלך אחושרמוטה הצלת לי את התחת בכמה עבודות מזוינות שנתנו לי מהבצפר יא מלך רצח נודץץץץ נדץץץץץץ אחי יא מלך באמת חברה שימו מסכה או אני נותן דוח פאק כואב לי ה...
    17 January 2021
  • JJ
    JJJ
    20 October 2020
  • ד
    דינה אקסלרוד
    29 September 2020
  • רעות אהרון
    גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי גל דרומי
    29 September 2020
  • ד
    גכגכ
    29 September 2020
  • דן ביקלס
    @sagi_amram
    29 September 2020
Your Shout